老李加油！已3年陪伴不惧遇罕见

　　2月的最后一天是"国际罕见病日"，这个特殊的日子将全球目光聚焦于那些被称为"医学孤儿"的罕见病患者。

　　年近花甲的老李来自内蒙古，以务农为生。3年前因为重型再生障碍性贫血(SAA)，来京求助，走进了北京清华长庚医院血液内科。SAA是一种严重的血液疾病，如果把骨髓想象成一个工厂，它会生产各种血细胞，而得了SAA的患者，这个工厂几乎停工了。在李利红主任的诊疗下，在医院社会服务基金的资助下，老李通过药物治疗，保持着病情的稳定。

　　李利红(左)为患者查房

　　今年1月，老李发现自己频繁排出深如酱油的小便，肌肉疼，严重乏力，活动后气短，立即来京找李利红求助。正因为有3年之久的诊疗积淀，对患者的病情深入了解，李利红立即警觉，最终通过流式细胞术检测发现其红细胞表面补体调节蛋白CD55、CD59显著缺失，结合血红蛋白低至60g/L(正常男性120-160g/L)、乳酸脱氢酶飙升2200 U/L(正常值120-250 U/L)等异常指标，最终确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)。

　　PNH是一种罕见的血液疾病，全球发病率仅百万分之一，“因造血干细胞基因突变导致红细胞丧失了保护罩，患者的红细胞容易被免疫系统错误攻击，导致红细胞破裂，释放出血红蛋白进入尿液，使尿液呈深色。”李利红说，这种症状通常在夜间或清晨明显，因此得名“睡眠性”。PNH也因其隐匿性，延误诊断，患者面临着贫血、血栓、感染、肾功能损伤、高致残等诸多风险。

　　“目前PNH已从‘无药可治’进入‘可控制慢性病’时代，但早诊早治仍是关键。" 李利红说，医院已经通过药品临采，为老李应用了最新的靶向药物，阻断溶血"导火索"。

　　每个罕见病患者都是暗夜里的追光者，而医务人员的全力守护，这一路，虽辛苦，但有望!