国际罕见病日｜关注藏在风湿免疫性疾病中的罕见病

　　国际罕见病日

　　2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题为“More than you can imagine”(不止罕见)。在很多人眼中，罕见病是很遥远的概念。而在风湿免疫科诊疗中，存在大量风湿免疫相关罕见病患者。根据2023年发布的《第二批罕见病目录》，风湿免疫性疾病在目录中占比近10%。罕见病并不罕见，只是还没有被看见。

　　2026年国际罕见病日：不止罕见

　　和风湿免疫性疾病相关的罕见病

　　+ IgG4相关性疾病

　　+ 系统性硬化症

　　+ 成人斯蒂尔病

　　+ 抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关小血管炎

　　+ 白塞病/贝赫切特综合征

　　+ 巨细胞动脉炎

　　+ 大动脉炎/多发性大动脉炎

　　+ 原发性胆汁性胆管炎

　　+ 原发性硬化性胆管炎

　　+ 全身型幼年特发性关节炎

　　风湿免疫相关罕见病预警信号

　　免疫相关罕见病症状复杂、累及多系统，易出现误诊漏诊。若出现以下症状，且常规治疗效果不佳，需警惕罕见病可能：

　　不明原因发热：反复发热，病因不明。

　　乏力、关节肿痛、肌肉疼痛：伴晨僵或四肢无力。

　　皮肤异常：皮肤发紧发硬、弹性减退;双手指端遇冷变白、变紫(雷诺现象);反复口腔溃疡、皮疹。

　　眼部症状：反复眼红、葡萄膜炎、视力下降。

　　消化系统表现：食欲减退、黄疸(皮肤发黄)、长期腹泻。

　　多系统病变：呼吸道症状如哮喘、过敏、鼻息肉，合并神经、肾脏、血管问题，如手脚麻木、皮肤斑点或关节痛、尿蛋白阳性等。

　　规范诊疗 让罕见病不再是无解难题

　　由于发病率低、临床认知有限，罕见病曾被视为疑难杂症。但随着医学的发展，越来越多的风湿免疫相关罕见病已从“无药可治”走向“有药可医”。通过早诊早治和规范慢病管理，患者能够有效控制病情，实现高质量生活，回归家庭与社会。

　　北京朝阳医院风湿免疫科自2024年开设硬皮病及风湿病专病门诊，多次开展以“守护微笑，畅享呼吸”为主题的系统性硬化症相关间质性肺病患者义诊、健康宣教等活动。依托医院综合诊疗优势，科室通过多学科协作和精准诊疗，在多种免疫相关罕见病诊治中积累了丰富经验。罕见病并非不可战胜，愿每一份罕见都能被看见，医患携手并肩同行用心守护每一份希望!