记者从21日开幕的2023年中国罕见病大会了解到，我国建立中国罕见病诊疗服务信息系统，截至今年9月底，已登记罕见病病例约78万例，罕见病在认知、诊疗等方面不断迈出新步伐。
“这对了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状具有重要意义，也为制定人群干预策略、完善配套服务体系、完善患者医疗保障制度、提高药物可及性提供了科学参考。”国家卫生健康委医政司司长焦雅辉在开幕式上介绍。
北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍，约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。虽然罕见病单病种患病率低，但由于人口基数大，我国罕见病患者规模庞大。
2019年，我国遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。各级医疗机构通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记。北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，建立国家罕见病多学科诊疗平台，不断缩短患者平均确诊时间。
焦雅辉说，国家卫生健康委将按照动态调整机制，对罕见病诊疗协作网医院适时进行调整，及时纳入积极开展相关工作的罕见病诊疗协作网医院以外的医院，并将工作落实不到位的协作网医院剔除出协作网。
中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍，今年9月，随着国家卫生健康委等6个部门联合制定的《第二批罕见病目录》公布，我国迄今共有207种罕见病被纳入目录，加强罕见病管理、各方努力保障和维护罕见病患者健康权益的步伐不断加快。
据介绍，下一步，我国将强化医疗机构间的协同配合，罕见病诊疗协作网医院要落实罕见病管理职责，做好病例信息登记上报工作。各牵头医院要进一步发挥辐射带动作用，加快建立与成员医院之间的协作管理制度，畅通双向转诊、专家巡诊、远程会诊通道，打造罕见病诊疗的医联体。