何玺玉,主任医师、博士生导师,军事医学科学院附属医院儿科主任,任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇,专著6 部;承担国家科技支撑计划,北京和军队科研课题5 项。主要成果:1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略,获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者,行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年,每年平均接诊2000 余遗传病例,已收集数百例儿童遗传病例数据,参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台,获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。
目前重组人生长激素治疗矮小在我国已经发展了数十年,技术成熟且受到矮小症儿童家长的充分信赖。那么,目前市面上可供使用的重组人生长激素(rhGH)有哪些剂型分类?今天就给大家解释一下。
1、重组人生长激素(rhGH)粉剂
粉剂是重组人生长激素(rhGH)第一代的剂型,通过将生长激素原液冷冻干燥制成,呈粉末状,在注射前需要进行溶解。一般而言,生长激素粉剂的严密制作过程使其活性有一定程度的降低,但是粉剂能够保证与天然生长激素的结构一致。
生长激素粉剂在使用步骤为,打开注射用水安瓿瓶,而后用注射器抽取水注入rhGH粉剂瓶中,摇晃完全溶解后再抽出,然后注射。睡前0.5~1小时注射,每天均需坚持。
2、重组人生长激素(rhGH)短效水剂
与粉剂不同的是,生长激素水剂呈水状,不需溶解可直接进行抽取注射。而且因为水剂无需像粉剂一样加工,所以能够保证rhGH水剂不管是结构还是空间结构均与天然生长激素完全一致。水剂可以使用隐藏针头的电子笔,对于恐针、较小儿童来说较为安全。也是睡前0.5~1小时注射,每天均需坚持。
3、重组人生长激素(rhGH)长效水剂
长效水剂和短效水剂的区别主要表现在注射频率上,长效水剂仅需一周皮下注射一次,短效水剂需每天进行注射。长效水剂也是要睡前使用。